私も4年前、臍帯ヘルニアの息子を出産しました。41才の高齢出産です。
幸か不幸か、妊娠中の定期検診では病気が発見されず、37週で自然分娩で出産しました。
すぐにこども病院に搬送され、その日に手術、順調に回復し、予定より1ヶ月も早く、1月の入院で退院できました。
医師にその時言われたことは、臍帯ヘルニアの原因はわからないということ（高齢、持病があるのは関係ない）、今後は普通の子供と全く同じように育てて大丈夫ということでした。
その言葉通り、特におおきな病気もなく、今では幼稚園のクラス1元気な男の子です。
もし、妊娠中にわかっていたら、中絶をすすめられていたのでしょうか？
手術をすれば、助かる命なのに…！

いちごちゃんさんの赤ちゃんの症状がどの程度だったのか、素人にはわかりませんが、臍帯ヘルニア＝中絶、という選択だけではないことを、どうぞ知っておいてください。

専門的な情報ではありませんが、同じ症状の子供を産んだ母親の体験談として投稿しました。

　 Beckwith-Wiedemann syndrome に関して、日本の大学では２００７年に佐賀大学のグループが、大きな論文を公表しています。

昨年のことですから、佐賀大学病院には専門家がいるのではないかと思います。

さて、疾患の細々としたことは、遺伝外来の先生がしっかり説明してくださるでしょうから、私の出しゃばるところではありません。

ただ一言、遺伝外来には、ぜひ旦那様も一緒に行って下さい。
もし、一緒に話を聞くのが好ましくないと思われるのでしたら
１人ずつ別々にお話を聞くこともできるはずです。

先天性疾患のある子供を妊娠された場合、とかく自分に責任があると考える女性が少なくありません。しかし、お子さんは母親と父親から半分ずつ遺伝情報を受け継いでいるわけですから、「母親の責任が、父親より重い」なんてことは絶対にありません。

まだ、Beckwith-Wiedemann syndrome （BWS）かどうかも、確定されていない段階で、これ以上の邪推をすることは、許されません。

しかし、圧倒的多数の先天性の疾患がそうであるようにBWSも単純に母親から子供に遺伝する疾患ではありません。ですから、父親側にも正しい理解がなければ、遺伝外来に行ってもあまり有益な情報を得ることはできないでしょう。

ですから、家系図に関しても、旦那様側も、親戚付き合いをギクシャクさせない程度に可能な範囲で、用意しておくと、実際に遺伝外来で受診する時の助けになると思います。

　 アメリカ在住です。義弟夫婦の赤ちゃんが臍帯ヘルニアでした。義弟は20代後半、奥さんは20代前半のカップルで第１子です。予定日より5週間ほど早く帝王切開で無事出産。赤ちゃんは出ている腸を腹部に入れ込む手術を数回に分けて受けました。出産直後の腸が出ている写真を見ましたが、こんな赤ちゃんを現代の医学は助けられるのか！と感動しました。ほんの数十年前は生きていられなかったでしょうにね。生後2ヶ月入院して無事退院し、現在元気いっぱいに成長しています。

義弟夫婦はアメリカのものすごい田舎に住んでいますが最寄の病院でちゃんと医療体制が整っていて無事出産できました。もし日本であっても助けられるものと思います。どうか主治医と相談して今後の判断を下してくださいね。

　 Beckwith-Wiedemann 症候群は,臍部の異常 (Exomphalos),巨舌 (macroglossia),巨人症 (gigantism) の3主徴の他,その予後を左右する低血糖,悪性腫瘍の合併等,多彩な臨床症状を呈する疾患である.

やはり、遺伝外来を受診し、専門の先生のお話を聞き、必要であれば、さらに詳しい検査をされたほうが好ましいと思います。

私の知っている中では、信州大学大学病院の遺伝外来は、とても充実しています。

他にもありますが、可能であれば、「日本人類遺伝学会」の
認定を受けた先生が常駐する病院が好ましいと思います。

また、もし可能であれば、親戚を含めた
「家系図」を作っておくと、相談がスムーズに進みます。