たくさんの励ましや、アドバイスをいただき、ありがとうございました。本当に感謝しています。
先日、また遺伝子学のスペシャリストの方とカウンセリングをしたのですが、その時に、今回の超音波で見つかったことを聞きました。今の段階でわかっているのが、心臓の位置が明らかに正常な位置ではない、内臓の一部が背中だったか、お腹だったから出てしまっている、もしかすると指の本数が多い、というものでした。これからわかるものが、トリソミー13の疑いが非常に強く、おそらく妊娠6ヶ月までもつかどうか、運よく生まれても1年は生きられないでしょう、とのことでした。とても悲しく、ショックでしたが、夫と相談をして今後のことを決めたいと思います。
ありがとうございました。

　 ゆーこさん　はじめまして！

私も昨年アメリカで出産しました。

妊娠中に“赤ちゃんに異常がある可能性がある”といわれながら検査を受けずに出産し、異常のない元気な赤ちゃんは本当に大勢生まれています。
まだまだ結果なんてでていませんよ。セカンドオピニオンや羊水検査等選択肢に入れてみてはどうでしょうか？私個人としてはクワトロテストはYes or Noの結果が出ずあくまでも確率の数字しか出ないのでかえって不安が募ると思い、ドクターから羊水検査を断ったあとすすめられましたがクワトロも受けませんでした。

ご主人とよく話し合って決断されてください。
そしてゆーこさんがハッピーな妊娠期間をおくられることをお祈りしております。

　 はじめまして、ゆーこさん。

第４子のときに、９週で頚部浮腫５ｍｍを指摘されました。
４１歳でした。

年齢と浮腫の大きさから、医者は異常の確率はかなり高いと思ってたみたいで、
浮腫が見つかってからは超音波の写真はくれなかったです。

１５週で羊水検査をして（検査時も浮腫５ｍｍあり）染色体は異常なしでした。
でも、心臓は大丈夫か妊娠中ずっと不安でした。
（浮腫はいつのまにかなくなりましたが。）

で、生まれてみれば、３２００ｇの元気な赤ちゃんでした。
今１歳半。風邪以外に大きな病気もせず、日に日にやんちゃ坊主になってます。

　 米国でしたね。

米国の場合、いくつかの州で、羊水検査の必要性を患者に十分に説明しなかった医師（病院）が裁判で負けている（染色体異常を持った子が生まれた事に対して）ので、説明が機械的になるのだと思います。

ゆーこさんが、「リスクを十分に理解したうえで」検査を受けないことは、病院としても医師としても、特に問題のないことですが・・・・

簡単に言うと、ゆーこさんが、「リスクを十分に理解していなかった」と、将来万が一の時に、主張されると、病院や医師が困るのです。その危険性を避けるために、「明快かつ頭ごなしの説明になるのだと思います。」

先にも書きましたように、結果はまだ誰にもわかりません。

ただし、「十中八九」のような絶望的な確率ではないと同時に、
「数百分の一」よりは高い確率だということを前提に、医師に説明を求めればよいでしょう。

　 確認ですが日本国内ですよね。

＞私の年齢などから計算をすると染色体異常の確率が非常に大きい

→お答え
確率が大きい小さいというのは相対的なものです。

「計算」しているのですから、具体的な確率（相対的リスクなど）が提示されるべきですが、数値は示されましたでしょうか？

患者さんが数値について、十分に理解でいない。ないし誤解する恐れがあるときには数値を示さない場合もあるようですが、本当は、理解できるように説明すべきですよね。

確率が高いといっても十中八九染色体異常意を持っているというほどの高さではないと思います。

羊水検査は、低い確率にしても検査そのものが原因で、流産がおきることがありますから、闇雲に人に勧めることのできる検査ではありません。

染色体異常の確率が高いことと、同時に、羊水検査の説明を医師がされていることから、「羊水検査によって流産が生じる確率に比べると、染色体異常を持っている確率が高い」というお話だったと予想します。

具体的な数字を出すことはできませんが、浮腫5mm弱であれば、
羊水検査の結果、何の異常も見つからず、無事出産にいたって、
健常な子供が生まれるケースが、決して稀ではないはずです。

逆に染色体異常が見つかる割合も無視できませんが・・・

果たして、「どちらが多いのか？」あたりについて医師に
もう一度説明を求めれば、

「羊水検査はしなくても結果は出てるんじゃないか？」
という疑問は解消できると思います。

　 ゆーこさん、こんにちは。私の経験談がゆーこさんの参考になればと思い、レスします。

私は２年前、４１歳で初産しました。同じくアメリカ（中西部）でです。
私はまずクワトロテストを受けました。血液で確率を示すものです。私の年齢の平均が１／６５の所、私の数値は１／１９でした。先生曰く「まあ、この数値は１８／１９は大丈夫って事だから悲観的になる必要はないけど、貴方の場合年齢的なこともあるので、このままこのクリニックで診療を継続するなら、羊水検査は絶対受けて下さい」と言われました。
そして１８週後半で羊水検査を受け、その際に超精密な超音波を受けて４．９mmのＮＴを認めましたが、先生曰く「この超音波の結果、他に顕著な部分も見られないので、大丈夫でしょう」ということでした。

羊水検査の結果も、出産後も、全く問題ない元気な子が生まれました。
ちょっと大きすぎましたが．．．

通常、ＮＴは妊娠週数が経過するにつれ減少していくものですから、１１週の今の時点で５mmを認めていても、すぐに「染色体異常」だと決め付けるのはどうかと思います。経過観察が必要なのでは？
アメリカの場合、州によって色々医師の方針や基準が違うかもしれませんが、現時点で「ＮＴの数値＋妊婦の年齢＝染色体異常」と決め付けられるのは、ちょっと早計なのではと思います。

まず、クワトロテスト→羊水検査という手順で検査を受けられてはいかがでしょうか？羊水検査も怖いことはなく、私の場合、処置後も絆創膏一つも貼ってもらえなくって、「こんなに簡単でいいの？」と拍子抜けした位でした。待っている間は本当に辛い期間でしたが、結果が出てしまえば逆に色々データが出てきて、安心した部分もありましたし。
私のいた州では羊水検査は１２〜１８週まで、出来ると言っていました。
今はもううら覚えですが、かなり大量の羊水（太い注射器で１本半〜２本？）を取るためと、仕事の都合上、私は赤ちゃんが大きくなって羊水もたくさんある１８週を羊水検査の時期に当てました。

とにかく、だれのものでもない、赤ちゃんはゆーこさん達のものですから、いくら相手が専門家でも、言うことを１００％鵜呑みにするのではなく、自分で色々情報を精査して、ゆーこさんの納得のいく妊娠ライフを過ごされて下さいね。

　 私の投稿は、目にしたことがあるかもしれませんが

私は、１２週で６．７ミリの頚部浮腫でした。
確かに、浮腫が大きいと確率はあがります。
でも、確率なんですよ。
１００パーセントではないので・・・今！泣かないで

私は、１２週から２０週まで泣いてました。
睡眠時間も３時間でした。
羊水検査結果が異常なしでも、心臓奇形ではないかとか
不安が不安を呼び・・・
２０週の時に、やはり中絶の予約して・・・
でも、やっと、中絶のその予約の日に・・・
結果が異常なしなんだから心臓奇形ぐらい・・
お医者さんがなんとか
してくれると思って・・それで、やっと
産もうと思った・・そんな私でした。

羊水検査をするかしないか、よくだんなさんと相談して
決めてください。
私は、この時、だんなだけが頼りでした。

どうか、どうか、元気なあかちゃんが産まれてきます様に。