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卵子提供の準備を進めています。ドナー(経験者)が決まったのですが、ドナーがアルファ系サラセミアの遺伝子を持っているので、主人も保菌者だと産まれる子は重症になる可能性があるので、血液検査をするようにクリニックから連絡を受けました。
ネットで調べたところでは、サラセミアは遺伝性の血液疾患で、軽症であれば、多少の貧血のほかはほとんど症状がないとのこと。ドナーさんも既に卵子提供者としてスクリーニングをパスしているので、健康に普通の生活をしていると思われます。
主人が血液検査で陰性であれば、卵子提供には問題なし、ということなのですが、生まれてくる子供は、症状がでないとしても保菌者になる可能性が5割。つまり、病気を受け継いでしまうのです。
卵子提供については夫ともいろいろ相談の上で決めたことで、生まれてくる子供を、自分の「血」は引かずとも、私の血が流れ、私のお腹の中で育った子供、私たちの子として大切に育てていく決心もできています。でも、初めからわかっていることで、今私にできることといえば、せめてできるだけ「健康」とわかっている人の卵子をいただくこと。やっと決まったドナーさんに早くお願いしたい気持ちもあるし、断ってはドナーさん自身に悪いという気持ちもあるけれど、私自身にはこの病気がないのだから、将来卵子提供がばれる、ばれないの問題ではなく、子供のために、できれば健康な子供になれるように、ドナーを選んであげなければいけないのではと思いました。
実は、サラセミアについてどなたかお知り合いに患者さんがいらっしゃる方がいれば、教えていただこうと思って投稿するつもりでしたが、書いているうちに、ドナーを変える方向に気持ちが固まってきました。。。今晩主人とあらためて話し合ってみるつもりではいます。独り言になってしまってすみません。聞いていただいてありがとうございます。もしそんなの勝手だ、とかご意見があれば、どうかお聞かせください。
- αですね。 - Q&Q - 2008年11月19日 11:37:40
- こんにちは - ココ - 2008年11月18日 20:20:27
- サラセミアについて - 匿名で - 2008年11月18日 16:54:47
結論が出たのに、どうして削除なさらないのかが解りませんが・・・
御自分が納得できるのならそれで良いのではないでしょうか?
私が娘のお世話になった病院のお母さん達から聞いた話ですが・・・
どんな健康な方であっても、異常な遺伝子を5〜10個持ってるんだそうです。
また、産まれてくる子が突然変異で保因者になったり、発症することもあるそうです。
例えば、遺伝病で有名な筋ジストロフィーのドシェンヌ?型は
男児3000人に1人ですが、1/3は突然変異だそうです。
優勢遺伝かと思いきや、伴性遺伝のものもあるし、ちょっと聞いただけでも、かなり複雑でした。
劣勢遺伝病は、さらにややこしく、一族健康なので気遣かないのが普通だそうです。
私も深いことは聞けないので、専門的なことは解りませんでしたが
考え方を変えれば、解ってるほうが将来の予防策が講じ易いという利点はあるかもしれません。
海外在住で主人は在住国の者です。
体外受精を行うにあたりかなり細かい遺伝子検査を強要されました。その結果主人が25%の遺伝子保持と分かりました。
が、ある地域ではこの遺伝病はポピュラーな為発症はしていないも
のの遺伝子保持者はかなり存在するとのことでした。
問題は私の遺伝子とはどうか?と言う事。
サラセミアは日本人には殆ど皆無なので問題なし、と出ましたが私が呼吸器、消化器疾患を発症する遺伝子があるという結果で、最悪の場合は胚腺維症、それでなくても膵炎、気管支炎が出る確率が高いと言われました。
日本の呼吸器、消化器の先生に伺いましたが確率論の話で、今は良い薬もあるし心配要らないと言われましたよ。
確かにサラセミアは発症すると生涯治療が必要になり様々な支障が出てくることも事実です。
パンプキンさんは既にドナー変更をお考えのようですが、ご主人が日本人の場合殆ど問題はないです。
ドナーさんとの相性、フィーリングもあるでしょうから良くご相談の上、必要ならより精密な検査をされ専門医に意見を聞くことも参考になるかと思います。
私の場合、在住地の遺伝子学の医師は「必要ならば着床後診断、または羊水検査を…」と受精以前でしたが懸念して色々考えてくれました。が、日本の医師からは妊娠以前の話で確率を心配して淘汰するのか?と叱咤されました。
とは言えマイナス因子は出来るだけ排除したいと言うのが人間の本音ですから、どうぞよくよくご相談され良い方向へと運びますように。少しでも参考になれば幸いです。
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αサラセミアの保因者はマレーシアではかなり多いです。
この遺伝子を持っているとマラリアという病気にかかりにくくなるようです。
・保因者は健康上全く問題ありません!
・普通の生活で不利益をうけるような貧血にもなりません!
将来生まれてくるお子さんが保因者であっても、本人は健康上のリスクを負うことはまずありません。
将来お子さんが結婚し、子供を考慮する時にも・・・マレー系のルーツを持つ方と結婚しないかぎり、次の世代も、それほど心配は要りません。
アルファサラセミア遺伝様式
αα/αα 正常
α−/αα 保因者(サラセミアではない)
−−/αα αサラセミアの発症
α−/α− αサラセミアの発症
α−/−− ヘモグロビンH(重症)
−−/−− 生まれてこない(胎児期に死亡)
さて日本人の場合、αサラセミアの遺伝子を保有する人は非常に少ないので、これからご主人が検査を受けて、保因者であると判定される可能性は極めて低いと思います。
ご主人が保因者でない場合、
お子さんの遺伝子型は
、
αα/αα 正常
α−/αα 保因者(サラセミアではない)
のいずれかになり、どちらも健康上のリスクを負うことはありません。
これは非常に稀な話ですが、もしご主人が保因者である場合には、病院から、ドナーの変更などに関する提案があるものと思います。
これからレスされる方へ:
サラセミアには、非常に沢山の種類がありますが、今話題になっているのはαサラセミアのみです。
別のタイプのサラセミアの例を持ち出すのは、相談者の誤解を招く恐れがあるので、さけていただきたく思います。