38歳、13週の妊婦です。昨日、大阪のクリニックにて胎児ドックを受けてきました。結果はNTや他の所見は正常でしたが、鼻骨が1.7と短めのため、21トリソミーは18分の１、18トリソミーは101分の１、13トリソミーは203分の１とハイリスクの診断を受け、絨毛検査を勧められましたが、一人で検査を受けに行ったため後日予約となりました。ただ、夫と一緒に結果を聞きに行けなければ検査ができないとのことで検査をどうしようか悩んでいます。横浜在住で主人は平日休みを取ることが困難なこと、また主人としては私が話したクリニックの対応にも疑問があるようでそこで検査は受けることに否定的です。絨毛検査を受けれるところは近隣では探せず、また羊水検査は胎児へのリスクがあるとのことで、主人としては生まれてきた結果を受け入れようとの意見。異常は鼻骨の長さだけなのですが、残り6ヶ月不安を抱えながら妊婦生活を送るか、それとも主人に内緒で羊水検査を受けるか等、大変悩んでいます。過去胎児ドックの件でいくつかトビがたっていましたが、このような経験をされた方がいれば教えていただけると勇気がわきます。
宜しくお願いします。

　 トピ主コアラです。随分遅くなりましたが、先月無事出産しました。切迫早産にて入院していたため報告が大変遅くなりました。こちらをご覧になる方の少しでも参考になればとその後の経緯をお知らせいたします。

12週胎児ドックを受け、鼻骨確認できませんでしたが当日クリニックが大変混み合っており、絨毛検査は数日後再度来院してくださいと言われました。ですが再度予約した検査前日に出血し、切迫流産とのことでしばらくの間、自宅療養していました。出血していたので検査はできませんでした。

その後、３週間ほどで出血もおさまりあらためて羊水検査および中期ドックを予約しましたが、お腹のはりを感じていることを伝えるとまたも検査はできないとのことでした。その時点でも鼻骨は確認できるが短めでした。

またしても検査できず不安な気持ちのまま、出産まで待つことがかなり耐え難いと感じ大変なストレスを感じていました。ですが３回も予定していた検査を受けれなかったということはきっとお腹の子が検査を嫌がっているのだと思い、せっかく授かった命だからどのような結果がでても大切に育てようと決心しました。

その後妊娠８か月でお腹の張りが強くなり切迫流産で入院しなんとか３６週までもちこたえ出産しました。幸いにもわが子は健康に生まれてきてくれました。

今回胎児ドックをうけるにあたって私自身なんの考えもなくただドックで何も異常がないことを確認したいだけの軽い気持ちでした。もし何かあったらどうするか全く考えていませんでした。

今になってわかったことですが、こちらで検査をされる場合は当たり前のことなのでしょうが、検査結果が悪かった場合はどうするか結論を夫婦で話あってから受診すべきでした。そしてここではかなりの高確率で絨毛検査をすすめられます。それは検査結果をかなり厳しく評価しているからです。言い方は悪いですが、多くの検査をこなすことで今後の研究材料になるからです。そしてドクターは非常に多忙のようで、じっくり相談する時間は皆無でした。

私個人としては結果的に検査を受けれなかったことを感謝しています。というのも今思えば妊娠初期からお腹がはっていて、自覚できていなかったこと、切迫早産で入院中もお腹のはりがひどく点滴をはずしたその晩に出産に至ったことを考えると、もしあの時検査していれば大変な事態になってしまったかもしれません。

NTについては今回大丈夫だったのでわかりませんが、鼻骨に関してはそれほど気にすることはないように思いました。実際わが子は少し鼻が低いように思いますが、その子の特徴や成長度合いもそれぞれ違いますから。

もともと高リスクの方は検査を受けるメリットもあるかと思いますが、年齢や遺伝的懸案がなければ検査して無駄に不安にならず、楽しく妊娠期間をすごすことをおすすめしたいと思います

　 先日１２週で大阪のクリフムで胎児ドックを受けてきました。

赤ちゃんに浮腫が２.５?あったのと鼻骨が基準値より小さめでした。

そこで確率を出したところ２７分の１という数値が出てとても落ち込んでます。
色々サイトで見てみると確率が鼻骨のない赤ちゃんでももっと良かったり基準値がよくわかりません。
よく鼻骨がないとダウン症と書いてある事をネットで見かけるのですが、
やはり鼻骨が短いのもダウン症の可能性が高いのでしょうか？？？

同じような経験の方いらっしゃいませんか？

待望の二人目だったためすごく落ち込んでます。

　 鼻骨もNT（首の後ろのむくみ）もソフトマーカーといって、必ずしも異常を示すものではありません。血液ではクアトロマーカーがありますが、それも一つの物質（マーカー）ではなくて、４つの物質を組み合わせて精度を上げているのです。それでも、陽性となった場合でも正常児の方が断然多いでしょう。それと同じ。あくまでもマーカーっていうのは、異常を診断するための検査ではなくて、少しでも怪しいところがないかどうか引っ掛けるスクリーニング検査なので、引っかかっても正常の赤ちゃんの方が多いんですよ。
超音波では他にもいくつかマーカーがあります。そこで精度をあげるために、判断する時にはいくつかの超音波マーカー、血液のクワトロマーカーを総合的に判断するんです。だから、最終総合判断が一番精度が高く、一つだけでは判断しないのです。
１８トリソミーの確率からすると、絨毛検査はされたのでしょうか。結果がでるまでご心配かと思いますが、通常の妊婦健診ではまず何にも指摘されない元気な赤ちゃんなのですから、不安にならずしっかり愛情そそいであげてくださいね。

　 お返事が遅くなってしまい申し訳ありません。
ドックの後まもなくして出血してしまい、現在自宅安静中です。
出血がある間は絨毛検査はできず、体調次第で羊水検査を受けるつもりです。

匿名さんのレスを読み、少しは気持ちが落ち着き大変感謝しております。
また検査結果はどうなるかわかりませんが、取り急ぎお礼のご連絡とさせて頂きます。
また、その後どうなったかこちらで報告したいと思います。

　 先週、クリフムにて初期胎児ドッグを受診しました。
検査項目のすべてが正常範囲内でしたが、鼻骨だけが基準値より「小さめ」との事。２１トリソミーが８０分の１というハイリスクと出てしまい、すぐに絨毛検査にすすみました。
結果は陰性でした。（１８、１３トリソミーも陰性）

鼻骨の形成に関しては、「中期までにぐーんと骨が伸びてくる赤ちゃんもいるからなんとも言えないけど、絨毛検査を受ければはっきり結果が出るからね」との診断でした。

コアラさんの場合、２１トリソミーに対して１８トリソミーのほうが確率が高く出ていますが、その件に関してはドクターと話し合いされましたか？

ドクターはどんな質問にもじっくり相談に乗ってくれる方ですし、
どんどん質問して大丈夫だと思います。
私は、とても信頼できるドクターだと感じたので中期胎児ドックも予約を入れさせてもらいました。

絨毛検査で陰性が出ることをお祈りしています。