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	なおこさんへ(羊水検査の精度の傾向)	ぎどん -- 2005/08/05 ..
	以前から羊水検査について、非常に疑問だったことがあるのですが、cocoさんへのなおこさんのご返答にその疑問に関したことがありましたので、もしご存知でしたら教えてください。他の方でも、もし正確な知識をお持ちの方がおいででしたら是非教えてください。私の調べた限りでは、羊水検査は確定診断のようです。もちろん万能ではなく限られた染色体異常しか見つけられないので、羊水検査で正常だとされても、生まれてみたら羊水検査では見つからない異常があることもありえます。また、母親の血液が混ざってしまったり、うまく培養できなかったりすると、確定不能になることもあります。また、染色体異常だとわかったとしても、それが卵分割のどの時点で起こったかによって、染色体異常の割合が違ってくるなどの原因から、どのくらい重い染色体異常の症状が出るかは不確定なため、生まれてみたら非常に軽い症状しか出ていなかった、ということもあると思います。が、羊水検査で「染色体異常」と出たら、重さの度合いはともかくとして、染色体異常の事実が覆されることはない、というのが私が調べた限りのところです。これは例えば、ウェブの検索エンジンで「羊水検査で異常があれば」という文字列で検索して出てくる産婦人科のページにも書いてあります。ただ、私も専門書を読んだりしたわけではありませんので、この知識は非常に不正確かもしれません。けれど、なおこさんがcocoさんへのご返答に書かれていたのは「それが覆されることがある」ということでしたね。自分の知識の不正確なところはどんどん訂正していきたいと思いますので、以下のことを教えていただけますでしょうか。 1. なおこさんが、「羊水検査で異常」との結果が覆されるかどうかについて、正確な知識をお持ちでしたら、是非教えてください。できれば、参考書などのポインターを教えていただけますと幸いです。 2. もしなおこさんが正確な知識をお持ちでない場合、インタビューにお受けになった方に関して教えてください。その方ははっきりと「羊水検査」とおっしゃっいましたか？「出生前診断」「血液検査」「クアトロテスト」などとおっしゃった可能性はありますでしょうか。 3. 2.と同様の場合、インタビューをお受けになった方が、羊水検査と他のクアトロテストなどを混同していらっしゃる可能性はあるでしょうか(例えば同じインタビュー中に、その方がクアトロテストなどに言及なさっていたとしたら、混同なさっている可能性は非常に低いと思います)。 4. 2.と同様の場合、その方が「異常がなかった」ことをどうやって知ったかについて言及なさっていたら教えてください。非常に軽い染色体異常の場合、見た目だけではわからず、細胞の検査をしてみる必要があるのかもしれない、と想像します。ですから、その方が「検査をして異常がなかったことを知った」のか「見た目が染色体異常がない人と変わらない」ことをおっしゃったのか、それがわかると、少し手がかりがつかめるかな、と考えています。「私が聞いたところでは産んでみたら正常だった人がいるらしい」という話だけでなく、できるだけ正確な知識を他の方とも共有できるとよいな、と思いましたので、このスレッドを立てさせていただきました。名指しのスレッドで不快な思いをなさいましたら、心からお詫びいたします。もしお答えをいただけると非常に幸いです。



	確率の高さ白樺

	あくまでも参考までに海外在住

	羊水検査は誤差もありますが匿名希望

	トマトの気持ちさんへぎどん

	不快になった方、申し訳ありません。ぎどん

	匿名でごめんなさいさんへかな

	なおこさんは、悪気はなく誤解されたのでしたでしょう。かごめ

	ぎどんさん、主題からずれますが、、かな

	お書きになっているとおり匿名でごめんなさい

	私の知る限りでは･… トマトの気持ち

	皆様、ありがとうございますぎどん

	かなさん、楓さん、匿名さんぎどん

	なおこさんは医療従事者でしょうか？にも

	横レスですみません匿名

	横レスですが楓

	ぎどんさんかな



	>>> 確率の高さ	白樺 -- 2005/08/05..
	もう６年くらい前の事だと思いますが、羊水検査についてTVで放送された番組を見ました。イギリスで製作された番組だったように記憶していますが、そこでは羊水検査を受けて異常を指摘された妊婦が、それでも我が子を産みたいと出産し、子供には何の異常も認められなかったというケースが妊婦本人のインタヴィューで紹介されていました。当時は私自身が妊娠どころか結婚も考えていなかったので、それほど熱心に見ていたわけではないので、それがどういう事を調べたい羊水検査だったのかや、何年に製作された番組なのかよく覚えていないのですが、それ以来ずっと「羊水検査は100％確かなわけではない」と思っていました。しかしこの掲示板で現在はほぼ100％確定できると知り驚きました。現在妊娠7ヶ月で、何度か医者に検査するかどうか聞かれましたが結局受けませんでした。検査の結果が100％信頼できないのに、流産のリスクが少なからずある検査は受けたくないというのも受けなかった理由の一つでしたが、そんなに高い確率で判明すると知っていたら、もっと迷ったかもしれません。あいまいな記憶ながらも確かに私が見たTVでは、検査の結果とは違う子供が誕生していましたので、なおこさんが発言された内容を否定する事はできないと思います。現在の確率の高さは、医学が進歩したという事なのかと自分で納得するようにしました。あいまいな記憶の中で、もうひとつ印象に残っているのが、イギリスでは35歳以上の妊婦には検査が(羊水検査だったかまでは覚えていません)義務付けられていて、その費用は国の負担だという事でした。しかし勿論、検査結果により中絶するかどうかは本人しだいです。この掲示板には海外在駐の人も多いようなので、もし現在は違うという部分がありましたら、訂正していただけたら嬉しいです。「匿名でごめんなさい」さんも書いていらっしゃいますが、現在の検査結果の確かさが多くの方から寄せられていますので、あえて再度なおこさんに発言を求める必要はもうないと思います。

	>>> あくまでも参考までに	海外在住 -- 2005/08/05..
	はじめまして。私は海外在住の経産婦なのですが、私が滞在している国は高齢妊婦に対して羊水検査を無料で実施してくれます。とはいってもリスクのある検査の事、事前に入念な遺伝子専門医のカウンセリングを受けた上で検査を希望するかどうか伝えなくてはいけません。私がこのカウンセリングを受けた時にも専門医からは99.999％の確立で判定が出るが、99.999％＝あくまでも100％確実とは言い切れないと言われました。実際に私の知人が羊水検査の結果”陽性”だったにも関わらず、出産してみたら耳に少しに奇形があるだけだった（手術で現在はほぼ普通の生活をしています）という経験をしていますし、以前にもこちらのサイトで同じようなお話しをされていらっしゃった方がいた様に記憶しています。もちろんこれは海外での話しですので、日本とは違って医師の技術にも差がある為に起こりうる事であるのかもしれませんが。私自身は医師に言われた”あくまでも99.999％であり100％と言い切れない”いう言葉が頭から離れず、もしまた妊娠しても検査は受けないと思います。最後になりましたが、私もこのスレッドが「なおこさん」の吊るし上げの様で見ていてあまり気持ちの良いものでは無いと思います。専門家が集まるサイトという訳ではありませんし、完全確実な情報を求め過ぎられてしまうと、気軽に情報提供できない人も出てきてしまうのではないでしょうか？

	>>> 羊水検査は誤差もありますが	匿名希望 -- 2005/08/04..
	Ｋ大学病院で羊水検査を受けました。口頭で聞いたことなので専門用語も記憶しておらず正確にお伝えできるか少々不安なのですが。羊水の組織を３つの系統でそれぞれ１０ずつ合計３０の培養をしたところ、２９に染色体の異常（仮にＡとします）があり、残りのひとつに違う染色体の異常（Ｂとします）がありました。この場合Ｂの異常に関して二つの可能性があり、１．本来染色体は全て同一であるはずであるが、違ったタイプのものが存在しているいわゆるモザイクの状態であるか、２．検査誤差であると説明されました。培養の段階で染色体が異常分裂してしまうこともあり、Ｂの異常が３０のうち一つしか出ていないのであれば、検査誤差の可能性も高いそうです。このような検査誤差の確率は決して低くはないようです。仮にモザイクであった場合は３０のうちより多くの結果がＢである程、Ｂの染色体異常による病気の症状がより強く出ることが予想されるとのことです。羊水検査がどこの病院も同じやり方なのか知りませんが、いずれにしろ複数の培養をするので全てに間違った結果がでることは考え難いと思います。また、検査誤差の可能性があれば確定不能として説明があると思います。ただ、羊水検査も人間のやることなので１００％正しいとも言い難いでしょう。人工受精で精子を取り違える事件もあったぐらいですから。病院でもどこでも信じられないアホなミスがたまにありますよね。ネットでは羊水検査の結果が間違っていたという噂話をたまに見かけます。なおこさんの書き込みの件は「染色体異常があるけど病的な症状がでなかった」ケースではないかと思いました。例えば性染色体異常のＸＸＹはクラインフェルター症候群といわれますが、病的な症状がない人もおり「染色体異常であるけどクラインフェルター症候群ではない」人もいるそうです。一般的に生まれてきた子供の染色体検査をすることは少ないですから、外見的に大きな特徴がなく病気の症状もないことを「異常がない」と表現したのではないでしょうか。あくまでも想像です。

	>>> トマトの気持ちさんへ	ぎどん -- 2005/08/04..
	トマトの気持ちさん、長くなりましたので、別書き込みになってしまいました。名指しの書き込みになってしまい、本当に申し訳ありません。トマトの気持ちさんがどなたに向けて書き込みをなさったのかは存じませんが、最初に「ぎどんさん」とありますので、私にも向けていらっしゃると解釈してお返事いたしますね。染色体異常があっても通常の生活ができる方のこと、もちろん存じています。前にも書きましたが、私自身が軽い伴性遺伝障害の保因者ですし(これは染色体異常だけでは解析できず、遺伝子レベルの話になります)、姉が福祉関係の仕事をしていることもあり、以前からそうしたことをよく調べていました。染色体異常由来障害をリストアップしたホームページを読んだこともあります。私は既に出産して息子と娘がいます。私が関係している遺伝障害は軽いものですし(通常生活は不自由しないけれど、就職は制限される程度かな)、命に関わる障害でも珍しい障害でもありません。伴性遺伝ですから、息子に遺伝した場合は発症しますが、娘に遺伝した場合は、遺伝子が受け継がれるだけで発症はしません。息子は発症しているかどうかのテストをすれば、遺伝しているかどうかがわかります。しかし、娘の場合、遺伝子の解析をしなければ、彼女の子供に遺伝する可能性があるかどうかがわかりません。それを正確に知って、娘にきちんと伝えておきたい。私が染色体異常や遺伝子異常の検査に興味を持って調べている原点には、そうした思いがあります。トマトの気持ちさんがお書きになったような「異常が判明した時にその子にどう育てるべきか」は、私には判りません。それは「私をどう育てるべきか」とおっしゃっているのと同じです。子育てに正解はないのに「どう育てるべきか」などとは誰にも言えないと思っています。私は一人目の時は羊水検査は受けませんでした。二人目の時は主人と話し合い、「私の歳では、羊水検査のリスクよりも、染色体異常由来の重篤な障害を検査結果で手当てできる(例えば専門医に産まれる前から待機してもらえる)率のほうが高い」と判断して羊水検査を受けました。検査結果は異常なしで、無事出産しました。しかし、主人と話し合って上記のように決めたとしても、検査結果で異常が出ていたら、私たちが何をどう判断したかはわかりません。検査前に「異常が出たら心が揺れないか」についても何度も主人と話し合いましたが、「どんなに想像してみても、異常が出た場合の気持ちは安易に想像できるものではない。だから、今の決意のまま検査を受ける。」というのが私たちの結論でした。出生前に、私が関わっているような、命にも通常生活にも別状のない遺伝障害が発見された場合にも「産みたくない」と答える方が多いという調査結果を見たことがあります。私は、そのことについては「そうかもしれないな」とだけ思います。私自身は苦労をしたことはありませんが、ご自分が保因者だとご存知なかった方が発症した子供を持って苦しむ・あるいはこの遺伝が原因で結婚をあきらめる、といった話も聞いたことがあります。私自身は障害が遺伝したかもしれない子供を産みましたが、できれば子供に遺伝による苦労をさせたくないと思う気持ちも非常によくわかるのです。例えば、100%副作用がなく、私の障害がないほうの性染色体を持つ卵だけを受精させてくれるような薬があったら、私は使うかもしれません。いろいろな事情から妊娠の中断を決断なさったご夫婦のお気持ちは、安易に想像してはいけないものですけれど、やはり同じようなお気持ちなのではないのか、と思います。保因者である私は幸せだと断言できるけれど、自分の子供には遺伝による苦労をさせたくない。この矛盾した気持ちは、理屈では説明できません。発症者を身近に知っていて「通常生活には不便がない」と知っている私でさえこうした矛盾を抱えています。妊娠の中断を決意なさった方たちは、皆、「すぐに堕胎を決意した」のではなく、その前に、何度も何度も揺れながら、セカンドオピニオン・サードオピニオンを参考にして、それでも決意なさったのだと思います。皆、全責任は自分にある、と、きちんとご存知だと思います。だからこそ「結果が本当に覆されるのであれば正確なことを知っておきたい」と皆様おっしゃるのではないでしょうか。だからこそ「こういう可能性も考えられます、というお話ではなく、実例があるなら聞きたい」とおっしゃる方がたくさんおいでなのだと思います。トマトの気持ちさんがおっしゃるように「医師の腕に差がある」のでしたら、にもさんがおっしゃるように「どの医師が腕がよく(=精度が100%で)、どの医師が腕が悪いのか」を共有したい気持ちも自然でしょう。妊娠の中断を決意なさった方が多くご返答くださる中で「堕胎をする前に」と敢えておっしゃることに、どのような意図をお持ちだったのか、と少し考えてしまいました。もし私の表現に再度不快な点がありましたら、心からお詫び申し上げます。ごめんなさい。

	>>> 不快になった方、申し訳ありません。	ぎどん -- 2005/08/04..
	匿名でごめんなさいさんを始め、このトピックで不快になった方々、本当に申し訳ありません。匿名でごめんなさいさんは、「つるしあげ」とおっしゃっているということは、なおこさんが違う情報をお書きになったと推測なさっているのでしょうか。私にとっては、変な言い方なのですが「五分五分」なのです。いろいろな方が99.9999%の精度について、信頼性の高い情報源からの情報をお知らせくださり、本当に参考になりました。けれど、その中で「この病院では100%」というのはにもさんだけです。つまり、他の病院では100%とは言い切れません。更に、私が調べた中には、100%-99.9999%に含まれる例の全てが「確定不能」なのか「検査結果が覆される」が含まれているのかを示す数字はありませんでした。ですから、「羊水検査の結果が覆される」可能性も、私の中では否定しきれません。なおこさんがその実例をご存知なら、残りの0.0001%に結果が覆される例が含まれることになるので、是非教えていただきたかったのです。ただ、元のご投稿では、どこかで情報がねじれたのか、それとも正確な情報なのか、正確な情報だとしてもタイムラグがあるのか、などがわからなかったため、それらをまず確認したいと思っていました。「つるしあげ」のような雰囲気を持っていたとしたら、心からお詫びいたします。かなさん、貴重な情報、本当にありがとうございます。他の書き込みにも記しましたが、血液で遺伝子レベルまで正確に判断できるなら、私の娘にも正確な情報を簡単に伝えられるのに…と思います。優しいお気遣いも本当にありがとうございました。

	>>> 匿名でごめんなさいさんへ	かな -- 2005/08/04..
	これまでの投稿で誰もなおこさんのことをつるしあげてはいないと思います。つらい思いをかかえた人間がなおこさんのお話を聞き、本当ににそういうことがありえるのか？それが知りたいだけだと思います。また、検査の結果異常がなかったよ、という話はできても、異常だったという話はなかなかできないものです。みなさん勇気を持って自分の経験を話されたのだと思います。私も最初のレスにはとても勇気が要りました。

	>>> なおこさんは、悪気はなく誤解されたのでしたでしょう。	かごめ -- 2005/08/04..
	きどんさん、私もなおこさんどうように、羊水検査は確率的なもので絶対ではない、と最近まで思っていた一人です。以前、妊娠中に図書館から借りてきた本で得られた知識だったと思いその本を探しておりますが、未だに見つけることができずにおります。その本には、たしか、羊水検査は確率的なもので判断は医師によって違うとかかれていました。 99.9999%の精度だとは書かれていませんでした。それで、「羊水検査を受けることで胎児に及ぼす危険の確立と羊水検査で染色体異常が判明させれる確立と、どちらを優先させるか？」という議論をその当時夫婦で致しました。（検査を受けるまでに流産しましたが・・・）なおこさんも、私同様に古い情報から得た知識だったのではないでしょうか？医学は日々進歩していますし、かなさんの情報もどれだけの医師が知っていることでしょう？私には堕胎の苦しみを乗り越える自信が全くありませんので、どちらにしろ検査は致しませんが、最新の情報は有り難く存じます。 ”陽性が出た場合でも染色体に異常がない場合もあるということです。” となおこさんが書かれているのも、外見にでる異常がなかっただけで、そのためになおこさんが間違がった知識を持ってしまわれたのではないでしょうか？それから、羊水検査に関してではないのですが「私もダウン症の２歳になる子がいる保育園で半年実習をしたことがありますが、もうすぐ２歳になるのに８〜１０ヶ月ぐらいの赤ちゃんのようでした。…」書かれていますが、私が勤める保育園の２歳になる子と３歳なるダウン症児は少し違いすので、他の方がなおこさんの経験が全てだと誤解されないように書かせてください。私の保育園のダウン症児たちは恥ずかしがり屋ですが、人なつっこくていつもニコニコ笑っています。私は普段から、保育園は同じ学年でも月齢によって成長が大きく違うと感じていますが、その点で言うと、他の子とダウン症の乳幼児が特別大きな差があるようには感じられません。２歳になる子は２歳のクラスにいます。他の同年齢の子と同じように時たまトイレを失敗しますが、オマルやトイレでできます。３歳の子も３歳のクラスにいます。受け持ちではないですが、トイレの失敗を私が見かけることは他の子と同くらいです。それに、言葉は遅いですが、年齢相応にこちらの言葉を理解しています。ただ、転びやすかったり、身を守ることができなかったり（この年齢の他の子は暴力で意思表示しやすく、噛みつきや叩く蹴る引っ掻くなどの行動が多いいです。）病がちです。その理由からだと思いますがダウン症児一人に保育士が一人専門でついています。この掲示板のお陰で、自分にない他の方の知識や経験による情報が得られて豊かな考え方ができるように感じます。皆様、情報を有難うございます。

	>>> ぎどんさん、主題からずれますが、、	かな -- 2005/08/03..
	私は現在フランスに住んでいるため検査もフランス国立の専門病院で行いました。結果はすでに述べた通りですが、その際に病院よりボランティアで私と夫の血液を提供しないか？とのお話を受けました。お話の内容というのは、現在胎児の染色体異常を発見する方法は１５週以上に行う羊水検査（場合によっては私のようにその前に受けられる絨毛検査）が一番早い方法であるが、実はすでに妊娠初期に母体の血液から胎児のDNAを抽出する事が可能になっている。しかしそれが実用に到るまでにはこれから先たくさんの症例が必要になるので、染色体異常という結果が出されたみなさんにこのお話をしている。。。ということでした。この検査が正式に施行できるようになると、流産のリスクなしに妊娠５週目で胎児の染色体を調べる血液検査（クアトロやマーカーテストとは違い確定検査）が行えるそうです。ということは妊娠とわかった時点で、ということですね。私は次の妊娠の可能性を考えたとしても、染色体のことを考えると正直にいって怖いです。私と同じ体験をして同じような思いの方もいらっしゃると思います。また、ぎどんさんの思いは私なんかでは、はかりしれないものだと思います。多分この検査が実用化されるとしてもみなさんの反応は賛否両論だと思います。またフランスでの考え方と日本での倫理というものの違いもあるかと思います。ただ病院からこういう話もされました、ということだけお伝えします。（既にご存知だったかもしれませんが．．）

	>>> お書きになっているとおり	匿名でごめんなさい -- 2005/08/03..
	何人かの方がお書きになっているとおり、あくまでこれは「掲示板」であって、１００％の正確さを要求するのはどうかと思います。なんとなく、なおこさんのつるし上げのようで見ていて気持ちの良い物ではありません。なおこさんの書き込み自体も、少々上から見下ろしているようで、高齢で羊水検査等を本当に悩んだ私にとっては、何となく鼻白む部分があったのは確かです。羊水検査は非常にデリケートな問題であり、加え倫理観の問題等もありますので一概にどれが正とは言えませんが、自分が選んだ道を自信を持って進んで行けたらと思います。なおこさんからの回答はなくてももう良いではないですか？おかげでこんなに色々な方から「羊水検査はほぼ１００％（現代は）」という回答を頂けたのですから。

	>>> 私の知る限りでは･…	トマトの気持ち -- 2005/08/03..
	ぎどんさんこんにちは。私も「羊水検査」は確定検査であり、９９．９９％正確なものだと認識している1人です。ぎどんさんのおっしゃるように、母親の血液が混ざってしまったり、うまく培養できなかったりすると、確定不能になることもあることを承知しています。羊水検査っていうから、紛らわしいんですよね?「羊水による染色体の形ち検査」とでも言えば、誤解はすくなくなるのかなと思ってみたり。羊水検査も時間短縮を図りよく起こりえる２１ｔ、１８ｔ、１３ｔ、性染色体など、絞って検査結果をレポートするものと、全部を詳しくレポートするものがあるので、よく、一部の染色体異常しか解らないとおっしゃる方がいらっしゃるのですが、それは、略式かそうではないものかの違いによるものだということも蛇足ですが追記させてください。しかし、私は以前ある方へのレスに、「羊水検査で異常」との結果が覆される可能性があるかもしれないと、1度だけ書き込んだことが有ります。医者がくびをひねるような結果が提示された場合でした。これは、不純物が混じり、培養がうまくいかなかった可能性もあるのでは？と思ったからです。羊水検査そのものは９９．９９％正確なものではあるのですが、それは、クリアな羊水を採取できての前提だとわたしは思っています。では羊水を採取する際に、クリアな羊水を採取できるパーセンテージはどんなものなのだろう?と疑問をもっています。医師も失礼ながら、技量はピンきりですよね？もし、なおこさんのおっしゃるような確定検査が可能性でしかなくなる場合がある、それが実例として山のように出てくる、もしくは、こちらの掲示板ででも私もそうでしたというものが結構な数で出てくるとすれば、上記のような理由によるものではないか?と推測しています。取り返しのつかない処置をした後にそれがわかったとしたら･…と思うと、怖いです。検査の結果が思わしくなかった場合、私たちはセカンドオピニオン、サードオピニオンを受け、それが本当に正しいものなのか?をしっかりと見極める必要があるように思います。一口に染色体異常といっても、ある染色体の形が例えば右側がほんの少し欠落している、上下が違う染色体番号のものと入れ替わっている、重複しているなど、いろいろなタイプがあります。また、染色体異常が有った場合でも、健常者（あまり好きな言い方ではないのですが）となんら遜色なく生きている方もたくさんいらっしゃることをご存知でしょうか? そういう染色体をお持ちの方でも、その方本人が生きていく上で障害がない場合も実際にわりあい多数あると見聞きしたことがあります。染色体異常が発見された場合、やはり、それはその赤ちゃんをどう育てるべきか？を念頭において、万全の対策をとるための技術にして欲しいと思わずにはいられません。大切なのは、やはり、すぐに堕胎を決意されるより、セカンドオピニオン、サードオピニオンを求めて、その赤ちゃんにとってどう対処するのが一番いいかを決定して行くことなのではないでしょうか? もちろん、その中には、生まれてから苦しむだけの一生しか見込まれない等の場合、早期に堕胎をすることが一番いいことだと結論付けることも私は含めます。羊水検査は堕胎を促す検査だから、否定するというような発想は、わたしにはありませんし、もし、私がこの先そういう結論をもって、堕胎したとしても、悲しみ悔しくおもい、深く嘆くことは有っても、そうすると思っています。また、その赤ちゃんの命の力に全てを託してありのままに受け入れるという選択もわたしは、すばらしいことだと思っています。どんな結論を自分が決めるかは、自分にゆだねられていること、全責任は自分にあることだとおもっているのです。ただ、上記に書いたように、そのためには何でも疑ってかかることが大切だとおもっています。事後では取り返しのつかないかもしれない決定をするわけですから…。最後に、わたしは医療関係者でもなんでもありません。ネットや本などで調べ知ったことから、こうおもっているという一意見でしかないことを明記します。参照HP　YAHOO!で　染色体異常　で検索　出てくるとおもいます。　Tokyo Medical University Genetics Link Pages（Tokyo Medical University　Department of Paediatircs　Genetics Study Group）染色体異常について染色体異常をみつけたら−説明染色体と染色体異常高齢妊娠と(羊水)染色体検査・染色体異常

	>>> 皆様、ありがとうございます	ぎどん -- 2005/08/03..
	一つ前の私の書き込みでお名前が抜けてしまった方、本当に申し訳ありません。掲載までの時間差で、私の書き込みまでに記事を拝見できませんでした。本当に申し訳ありません。私自身が軽い伴性遺伝障害の保因者(私は発症しませんが、息子は発症者である確率が1/2、娘は保因者である確率が1/2です)であることもあり、出生前診断などはかなり広範囲に調べてみていますが、私には調べきれないことも多々あります。皆様のおかげで、遺伝外来などで話される内容など、かなり正確な情報を共有できまして、本当にありがとうございます。このサイトに「羊水検査FAQ」のようなものがあるといいのだろうな、と思います。でも、正確な情報を作ったりメンテナンスしたりするのはかなり手間隙がかかるので、難しいのでしょうね。どこかの大学や研究機関や遺伝外来のの羊水検査FAQのリンクを置く、などができると、精度や結果の信頼性に関する正確な知識が共有できていいな、とも思いましたが、リンクも難しいのですよね…

	>>> かなさん、楓さん、匿名さん	ぎどん -- 2005/08/02..
	私がこのお返事を書いている時点で書き込みをくださった方、ありがとうございます。同じ疑問を持っていらっしゃる方が多いのですね。皆様のお答えは、どれもかなり信頼できると思われる情報源によるものですね。ありがとうございます。元のトピックにも、皆様と同じように「99.9999%の精度だ」と書き込んでくださった方がおいでですね。この時点でなおこさんのお返事は残念ながらまだありませんが、掲載されるまでに時間がかかるので、行き違いになっているかもしれません。私がこのスレッドを立てようと思ったのは、以前からたまに「羊水検査を受けた結果異常だったが、生んでみたら正常だったという話を聞いたことがある」という書き込みがあり、それらが非常に疑問だったからです。クアトロテストやトリプルマーカーなどと勘違いなさっているのか(書き込みをなさった方自体が勘違いなさったのではなく、書き込みをなさった方に話が伝わっていくどこかの時点でねじれた可能性もありますね)、それとも本当にそういうことが少なからずあるのか。なおこさんの書き込みは「授業でのインタビュー」とのことでしたから、「話が伝わっていくどこかの時点でねじれた」という可能性はありません。ですから、どういうことなのかが判明しやすいケースだと思い、お願いしてみました。他の出生前診断と勘違いなさっていそうなのであれば、書き込みを読んだ方が正確な知識を持てるように訂正したほうがいいですし、そうでなく本当に検査結果が覆された話なのであれば、やはりそうした話は共有する価値があると思います(例えば1970年代ころは羊水検査の精度も低かったようですから、そのころ出産なさった方のお話なのか、それとも最近出産なさった方のお話なのか、などの条件もあると思います)。お返事がいただけると嬉しいのですが。

	>>> なおこさんは医療従事者でしょうか？	にも -- 2005/08/02..
	私はアメリカ在住ですが、羊水検査の結果、染色体異常の診断を言い渡されました。アメリカのニューヨーク・マンハッタンの最先端医療技術が集約されている大学病院での遺伝学センターの分析結果です。検査前に受けた遺伝学専門家によるカウンセリングでは、羊水検査で染色体異常が正しく判明する率は99.9999%と言われました。さらにこの病院での診断は100%正確で、どこの病院でも判定を間違えることはありえないということでした。病院では羊水検査の結果を書面でレポートにして担当医と患者に報告します。そこには何番目の染色体がどういう状態かということが専門的に書かれています。羊水検査自体がどういう検査かを少しでも勉強すれば判ると思うんですが、羊水に浮かんでいる胎児の身体からはがれた組織を培養して、その染色体を1番から22番とさらに性染色体を分析していくんだと思うんですが、それをどうやったら間違えるんでしょうか。よほど経験のない人が検査をしたとしか考えられません。もし本当に検査結果が実際と異なったのであれば、これは重大は診断過誤であり、その間違った医療機関の名を社会に公にするべきことだと思います。なおこさんは産婦人科医などの医療関係者なのでしょうか。ここは所詮は不特定多数の人が集まる掲示板で産婦人科医が投稿する掲示板ではありませんから、記憶があやふやで裏づけのないことを書いてもだれも咎めないし責任もありませんが、内容が当事者にとっては大変重要な内容だけに、ご自分の書かれた文章に他の閲覧者から質問があったらせめてフォローアップはされた方がいいかと思います。私の文章がご気分を害したらごめんなさい。

	>>> 横レスですみません	匿名 -- 2005/07/31..
	私も羊水検査で、２１トリソミーの診断を受けた者です自分で調べられる限りのものは全て調べ尽くしました有名なとこの遺伝外来も受診しまいた結果は全て、羊水検査は染色体異常関しては、確定診断でしたほぼ１００パーセント。なので、陽性ていう診断？？？？ですね、、、私も「なおこさん」に聞いてみたいです是非答えて下さい。

	>>> 横レスですが	楓 -- 2005/07/30..
	こんばんは、横レスですみません。私は羊水検査で21トリソミ-と結果を言われた37歳の楓と申します。羊水検査は100パーセントでは無いけれど９９．９９９９パーセントつまり１００パーセントに近い確率で正確に染色体異常が分かると大学病院の医師に聞きました。ネットでも色々と調べてみたり東北地方で５本の指に入る名医の先生電話して聞いたりもしましたが、やはり羊水検査が確実と言う回答でした。だから産んでみて＜羊水検査で染色体と言われても＞正常だった人がいるのはありえない事と聞いております。私自身が調べた事ですのでまちがいが有れば申し訳ないのですが

	>>> ぎどんさん	かな -- 2005/07/30..
	はじめまして、かなです。思慮の足りない私は、なおこさんの羊水検査に関するお話を読んでぎどんさん同様疑問に思ったことを、今羊水検査について悩まれていて、検査を受けなかった方の話を聞きたがっている方へのスレッドに返信してしまいました。。。ぎどんさん、スレッドを立てていただいてありがとうございます。私が発言すると、みなさんの前向きな気持ちをだいなしにしてしまい、きっと不快な気持ちにさせるのだろうな、、とは思うのですが、やっぱりなおこさんのお話はもう少し詳しく聞きたいと思いました。他の方のスレッドへの返信で書かせていただきましたが、私は海外で検査を受け結果は21トリソミーでしたが、それは検査によって「CONFIRMED」された、ということであり、可能性が高いというような検査結果ではありませんでした。（私が受けたのは早期だったために絨毛検査でしたが検査内容、検査でわかることetc..羊水検査となんら違わないと説明されました。）検査結果をもらった時、ほんとうなのか、間違いはないのか問いましたが、ぎどんさんが調べられたと同じこと（ほぼ同様のことです。）を専門の病院の先生に説明されました。また検査を受けたのも、エコーで染色体異常である高い可能性を示唆され、このまま精神的に追い詰められるより「確実にわかる検査」を今すぐに受けることを薦められてのことでした。日本では検査結果は「可能性」の言及だけなのでしょうか？あるいは羊水検査で染色体異常を「確定」されながら、異常のないお子さんが生まれたケースがそんなにたくさんある、ということなのでしょうか？

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